医学遗传学(规范教材)

第一章  绪论
  第一节  医学遗传学的研究内容
    一、医学遗传学的概念
    二、医学遗传学的研究范围
  第二节  遗传病概述
    一、遗传病的概念和特征
    二、遗传在疾病发生中的作用
    三、遗传病类型
    四、遗传病的危害性
    五、遗传病的研究方法
  第三节  医学遗传学在医学中的作用
第二章  遗传的细胞基础
  第一节  真核细胞的结构
    一、细胞膜
    二、细胞质
    三、细胞核
  第二节  染色质与染色体
    一、染色质
    二、染色体
  第三节  人类染色体
    一、人类染色体的形态、数目与类型
    二、人类染色体的识别
    三、人类性别决定与性染色质
  第四节  细胞增殖
    一、细胞增殖方式
    二、细胞增殖周期
    三、有丝分裂
  第五节  减数分裂与配子发生
    一、减数分裂
    二、配子的发生
第三章  遗传的分子基础
  第一节  核酸
    一、核酸的组成
    二、核酸的种类和分布
    三、核酸的分子结构
  第二节  基因
    一、基因的本质与概念
    二、真核生物的基因结构
    三、基因的生物学功能
    四、基因突变
  第三节  人类基因组与人类基因组计划
    一、人类基因组
    二、人类基因组计划
第四章  遗传的基本规律
  第一节  分离定律
    一、分离现象
    二、分离现象的解释和验证
    三、分离定律及其细胞学基础
  第二节  自由组合定律
    一、两对性状的自由组合现象
    二、自由组合现象的解释和验证
    三、自由组合定律及其细胞学基础
  第三节  连锁与互换定律
    一、接近连锁遗传
    二、不接近连锁与互换
    三、互换率
  第四节  遗传学的统计学基础
    一、概率的基本知识
    二、二项式展开
    三、X2检验
第五章  单基因遗传病
  第一节  系谱和系谱分析
  第二节  常染色体遗传
    一、常染色体显性遗传
    二、常染色体隐性遗传
  第三节  X连锁遗传
    一、X连锁显性遗传
    二、X连锁隐性遗传
  第四节  Y连锁遗传
  第五节  影响单基因遗传病分析的若干问题
    一、基因的多效性和遗传异质性
    二、表型模拟和反应规范
    三、限性遗传和从性遗传
    四、遗传印记
  第六节  两种单基因病的遗传
    一、两种单基因病的自由组合
    二、两种单基因病的连锁与互换
第六章  多基因遗传病
  第一节  多基因遗传
    一、质量性状与数量性状
    二、多基因假说
    三、多基因遗传的特点
  第二节  多基因病
    一、概述
    二、多基因病的特征
    三、多基因病再发风险的估计
第七章  染色体畸变与染色体病
  第一节  染色体畸变
    一、引起染色体畸变的因素
    二、染色体数目畸变
    三、染色体结构畸变
  第二节  染色体病
    一、常染色体病
    二、性染色体病
    三、两性畸形
第八章  分子病和遗传性酶病
  第一节  分子病
    一、血红蛋白病
    二、血友病
  第二节  遗传性酶病
    一、遗传性酶病的发病机制
    二、遗传性酶病病例
第九章  线粒体遗传病
  第一节  线粒体遗传
    一、线粒体的遗传物质
    二、线粒体的遗传特点
  第二节  线粒体遗传病
    一、mtDNA点突变引起的疾病
    二、mtDNA缺失引起的疾病
第十章  肿瘤与遗传
  第一节  肿瘤遗传的易感性
    一、肿瘤的家族聚集性
    二、肿瘤发生率的种族差异
    三、遗传性肿瘤
  第二节  肿瘤与染色体异常
    一、干系和旁系
    二、肿瘤的染色体数目异常
    三、肿瘤的染色体结构异常
  第三节  肿瘤与基因
    一、癌基因
    二、原癌基因激活机理
    三、肿瘤抑制基因
第十一章  群体遗传学
  第一节  群体遗传平衡
    一、基因频率和基因型频率
    二、遗传平衡定律
  第二节  影响群体遗传平衡的因素
    一、遗传漂变
    二、非随机婚配
    三、基因突变
    四、选择
    五、迁移
    六、遗传负荷
第十二章  临床遗传学
  第一节  遗传病的诊断
    一、临床诊断
    二、系谱分析
    三、皮肤纹理分析
    四、生化检查
    五、细胞遗传学检查
    六、产前诊断
    七、分子诊断
  第二节  遗传病的治疗
    一、手术治疗
    二、药物及饮食疗法
    三、基因治疗
  第三节  遗传病的预防
    一、遗传筛查
    二、遗传咨询
第十三章  遗传与优生
  第一节  优生学概述
    一、优生学概念
    二、现代优生学的研究范围
  第二节  影响优生的因素
    一、遗传因素与优生
    二、环境因素与优生
    三、社会因素与优生
  第三节  我国采取的优生措施
    一、强化优生教育禁止近亲结婚
    二、开展婚前检查选择适龄生育
    三、搞好遗传咨询  实施产前检查
    四、加强孕期营养注意孕期保健
    五、推广遗传工程倡导积极优生
实验
  实验一  显微镜使用和细胞结构观察
  实验二  人类染色体G显带核型分析
  实验三  X染色质的标本制备和观察
  实验四  细胞分裂
  实验五  遗传咨询
  实验六  人类皮肤纹理的观察与分析
附录一  人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体（剪贴图）
附录二  正常人外周血淋巴细胞G显带核型分析报告单

    第二章  遗传的细胞基础
    靠前节  真核细胞的结构
    真核细胞是指含有真核(被核膜包围的核）的细胞。除细菌和蓝藻植物细胞以外，所有动植物细胞都属于真核细胞。由真核细胞所构成的生物称为真核生物。
    一、细胞膜
    细胞膜又称质膜，是细胞表面的一层薄膜，有时称为细胞外膜。细胞膜把细胞包裹起来，使细胞能够保持相对的稳定，维持正常的生命活动。此外，细胞所必需的养分吸收和代谢产物的排出都要通过细胞膜。
    （一）细胞膜的成分
    细胞膜的化学成分主要有脂类、蛋白质和糖类，此外还有水、无机盐和少量的金属离子。
    脂类主要有三种：磷脂、胆固醇和糖脂，其中以磷脂类为主，约占脂质总量的65％以上；其次是胆固醇，一般不低于30％；此外，细胞膜上的糖脂是指细胞膜外层与糖分子结合的脂质分子。细胞膜的外侧脂质分子中有50％与糖分子结合。
    蛋白质主要以两种形式同膜脂质相结合。有些蛋白质附着在膜的表面，称为附着蛋白质；有些蛋白质分子则可以一次或反复多次贯穿整个脂质双分子层，甚至两端露出在膜的两侧，称为镶嵌蛋白质。细胞膜所具有的各种功能，在很大程度上决定于膜所含的蛋白质。
    细胞膜中糖类的含量远比脂类和蛋白质低，只占膜重量的2％～10％。而且糖类分子很少单独存在，它们总是和脂质或蛋白质结合，这种结合了糖的脂质和蛋白质就分别称为糖脂和
    糖蛋白。
    （二）细胞膜的分子结构模型
    从20世纪30年代以来就提出了各种有关膜的分子结构的假说，如单位膜模型、液态镶嵌模型、晶格镶嵌模型、板块镶嵌模型等。目前仍为大多数人所接受的则是70年代初期（singer和Nicholson，1972）提出的液态镶嵌模型（图2—2）。这一假想模型的基本内容是：膜的共同结构特点是以液态的脂质双分子层为基本框架，其中镶嵌着具有不同的分子结构、不同生理功能的蛋白质分子，并连有一些寡糖和多糖链。液态镶嵌模型特点是：①细胞膜不是静止的，而是动态的、流动的；②细胞膜两侧是不对称的，因为两侧膜蛋白存在差异，同时两侧的脂类分子也不接近相同；③细胞膜上相连的糖链主要发挥细胞间“识别”的作用；④膜蛋白有多种不同的功能，如发挥转运物质作用的载体蛋白、通道蛋白、离子泵等。……

本书理论部分内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病和遗传性酶病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体遗传学、临床遗传学、优生与遗传。本书为了强调能力培养还增加了实验内容。共六个实验：显微镜使用和细胞结构观察、人类染色体G显带核型分析、X染色质的标本制备和观察、细胞分裂、遗传咨询、人类皮肤纹理的观察与分析。让学生能够掌握遗传学基本理论，学会运用遗传学理论分析、解决实际中的问题，更好地为人类健康服务。

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