医学遗传学（第2版）

第1章  绪论
第1节  医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透
第2节  医学遗传学的历史
第3节  遗传性疾病
第2章  遗传的细胞学基础
第1节  染色质与染色体
第2节  人类染色体
第3节  细胞分裂
第4节  配子发生
第3章  遗传的分子基础
第1节  基因的本质
第2节  基因的概念
第3节  基因的复制与表达
第4节  基因突变
第4章  单基因遗传
第1节  单基因遗传的基本概念和研究方法
第2节  单基因病的遗传方式
第3节  两种单基因病或性状的遗传
第4节  分析单基因病应注意的几个问题
第5节  单基因病的再发风险估计
第5章  线粒体遗传病
第1节  人类线粒体基因组
第2节  线粒体DNA突变与疾病
第6章  多基因遗传病
第1节  多基因遗传的特点
第2节  多基因遗传病
第3节  多基因遗传病再发风险的估计
第4节  多基因遗传病的研究策略
第7章  染色体病
第1节  染色体畸变
第2节  临床上较常见的常染色体病
第8章  群体遗传学
第1节  群体中的遗传平衡
第2节  影响遗传乎衡的因素
第3节  近亲婚配
第4节  遗传负荷
第9章  人类疾病的生化与分子遗传学
第1节  血红蛋白病
第2节  血友病
第3节  胶原蛋白病
第4节  受体蛋白病
第5节  膜转运载体蛋白病
第6节  酶蛋白病
第10章  肿瘤遗传学
第1节  肿瘤与遗传关系的宏观研究
第2节  恶性肿瘤的遗传
第3节  恶性肿瘤与染色体不稳定综合征
第4节  染色体畸变与肿瘤
第5节  肿瘤相关基因
第6节  肿瘤发生的遗传学说
第11章  基因定位
第1节  基因定位的方法
第2节  基因定位的应用
第12章  人类基因组计划
第1节  人类基因组和人类基因组计划
第2节  HGP研究在医学研究中的意义
第3节  人类基因组研究的主要内容
第4节  人类基因组研究的方法和策略
第5节  人类基因组研究的社会、法律及伦理问题
第13章  表观遗传学
第工节  染色质重塑
第2节  DNA甲基化
第3节  组蛋白修饰
第4节  X染色体失活
第5节  非编码RNA调控
第6节  表观遗传学与疾病
第14章  临床遗传学
第1节  遗传病的诊断
第2节  遗传病的治疗
第3节  遗传病的预防
第4节  医学遗传学中的伦理问题
第15章  生物信息学技术资源及其利用
第1节  因特网基础
第2节  生物信息学概况
第3节  人类基因组研究的相关信息资源
第4节  网络期刊
第5节  人类基因组研究信息资源的利用
第6节  生物信息与蛋白质组学
第7节  生物信息与生物芯片
参考文献

    两性畸形形成的原因很复杂，性染色体的畸变有时导致两性畸形的发生，但并非所有两性畸形都是由于性染色体异常引起的，某些单基因的缺陷和环境因素也可造成两性畸形。内外生殖器和各种第二性征的发育主要受性激素的作用，在性别分化和发育过程中，由于遗传或环境因素的影响使性激素的分泌或代谢发生紊乱，均可导致两性畸形。
    1.真两性畸形（hermaphroditism）
    是指在同一个人的体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的现象。体内所具卵巢和睾丸皆有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。
    外生殖器多为性别不明，可表现为女性，也可表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性；如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾有报道发现具生育功能者。
    核型46，XX是真两性畸形中较常见的类型，外阴为阴茎但有尿道下裂，无阴囊或有阴囊但无睾丸，阴毛呈女性分布。外观女性或男性，但有女性第二性征，乳房发育。一些46，XX型真两性畸形病例呈家族性，以常染色体隐性遗传方式传递。对一些散发性46，XX型真两性畸形以SRY基因为探针用荧光原位杂交（FISH）检测证明，其发病原因可能是由于Y染色体短臂（Yp11.3）上的SRY（性别决定区）基因易位于常染色体或X染色体的结果。这类患者可作矫形手术，如向女性矫正，应切除睾丸以防癌变，外阴整形并作人工阴道。
    核型46，XY外生殖器为男性，但阴囊中无睾丸。阴茎有尿道下裂，阴毛呈女性分布。外观男性，第二性征似女性。此型的病因一般认为是患者体内有部分细胞具有46，XX或45，X核型的结果。这类患者可做矫形手术，如睾丸不能引入阴囊，应及时切除以防癌变。
    

《医学遗传学(第2版)》主要作为高等医学院校临床、法医、影像、检验等专业学生的教材，也可供研究生选用或从事相关研究的科技人员参考。

付四清主编的《医学遗传学(第2版)》介绍了遗传学的基本知识，包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传。遗传病作为医学遗传学的核心内容，本书分5章即人类疾病的生化与分子遗传学、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病及肿瘤遗传学，分别进行了介绍。另外，本书也介绍了群体遗传学、基因定位、人类基因组计划、表观遗传学、临床遗传学及生物信息学的相关知识。
《医学遗传学(第2版)》主要作为高等医学院校临床、法医、影像、检验等专业学生的教材，也可供研究生选用或从事相关研究的科技人员参考。

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